ポルフィリン症はポルフィリン代謝系酵素の遺伝的（一部非遺伝的なものもある）障害によりポルフィリン代謝産物の過剰産生、組織内蓄積、また排泄増加を起こす一連の疾患群であり、常染色体性の優性と劣性の遺伝が確認されています。ポルフィリン症は医聖といわれるヒポクラテスにより紀元前 460年頃にすでに記載されていますが、今日的には1874年Schultzによる症例報告が初めてです。その後、1912年、有機化学者のH.Fischer によるポルフィリンの同定、構造決定からポルフィリン症研究が急速に進展し、現在ではヘム合成系の酵素障害の部位差により9病型が見いだされています。一方、わが国では佐藤らが1920年に初めて先天性ポルフィリン症を報告しました。患者は世界中に分布していると思われますが、疫学調査の報告は少ない。
著者はThe Royal Melbourne Hospital，Porphyria Reference Laboratory (Victria, Austraria) のD. Blake博士より英国のポルフィリン症患者数の実態を入手したので、わが国と比較検討しました。ポルフィリン症患者数を比較した結果、英国の患者病型数のパターンと極めて類似していることを見出しました。すなわち、南アフリカのような一部の国を除いて、ほとんどの国において患者病型数のパターンは殆ど同じであることが推測されます。（掲載論文：近藤雅雄 ポルフィリン 5(4):375-377, 1996）（近藤雅雄、1996年10月24日掲載、2025年9月1日更新）
PDF:日本と英国におけるポルフィリン症患者数の比較論文