指定難病ポルフィリン症の中で、急性ポルフィリン症は腹痛･嘔吐などの消化器症状で急性発症し、四肢のしびれ･脱力などの末梢神経障害を伴う遺伝性の疾患です。腹痛はほとんど必発で激しいわりに圧痛･デファンスなど他覚的所見に乏しく、イレウスやヒステリーと誤診されることが多いことが報告されています。神経症状は、末梢神経障害がほぼ必発で四肢のしびれ･脱力などからギランバレー症候群などと、また、意識障害･痙攣などの中枢神経症状や不穏･うつ症･せん妄･幻覚など精神症状を来すことから統合失調症と、それぞれ誤診されることが多いことが報告され、その誤診率は平均67％です。私が研究を始めた1970年頃は発症後の致死率は90％以上で、何人かの患者さんは、親は「気がふれて死んだ」と言っていました。国内患者数の70％以上の患者さんを診てきた私はこの「気がふれて」が気になって本症の病因解明、早期診断法、治療法の開発などの研究を行なってきましたが、2000年以降の致死率は0となりました。
一方、統合失調症や双極性障害、急性ポルフィリン症などの精神症状に対する治療法は、1950年代に精神神経安定剤クロルプロマジンが発見されてから大きく変わりました。それ以前は、瀉血療法、水責め療法と旋回椅子療法、発熱療法、インスリン･ショック療法、カルジアゾール痙攣療法から電気痙攣療法など現代では信じられない非科学的で驚くべき身体的療法などが行われていたようです。しかし、この中で、瀉血療法は肝臓に鉄が沈着･蓄積する晩発性皮膚ポルフィリン症などでは鉄除去を目的とした治療として現代でも用いられています。
瀉血療法
瀉血とは患者さんの静脈を切開して血液を抜く｢血抜き｣で、18世紀以前に行われていた療法です。血液量が減少すれば血圧は下がり、めまい･ふらつき･意識レベル低下などが起こり、大人しくなるのは当然です。似たような療法で大量の下剤や嘔吐剤を飲ませることも行われていました。これは下痢･嘔吐による脱水のため電解質バランスが崩れ、見かけ上大人しくなっただけです。これらの療法は現在行われていません。しかし、瀉血療法はヘモクロマトーシス、慢性C型肝炎、非アルコール性脂肪性肝炎や晩発性皮膚ポルフィリン症（肝組織には鉄沈着、脂肪変化、壊死、慢性の炎症性変化および繊維化が見られ、肝硬変および肝細胞癌を起こすことがある）などの鉄過剰症における鉄除去を目的とした有効で安価な方法として適用されています。
過去に精神科で行われていた驚くべきさまざまな治療法が知られていますが、精神疾患はそれほど謎の多い病気であったことを伺い知ることができます。それが、1952年にクロルプロマジンが開発されてから現在に至るまでに新しい向精神薬、抗うつ薬、抗不安薬が次々と開発され、精神疾患の治療法が大きく変わりました。そして、精神医学は精神薬理学、精神病理学、神経病理学、神経化学、遺伝子学、再生医学など、脳科学の著しい発展により新たな領域へと展開しています。なお、クロルプロマジンは急性ポルフィリン症の疼痛、有痛性のしびれ、不眠などに対する治療薬として広く用いられてきましたが、現在は禁忌薬として分類されています。（近藤雅雄、2025年5月16日掲載）
文 献
１．越智和彦 (1959) 精神分裂病の身体療法と予後について、脳と神経11(9):749-763.
２．天野直二（2015）精神医学における創造性について～歴史を踏まえて～、信州医誌63(1):3-7.
３．近藤雅雄（1995）日本臨牀 特集 ポルフィリン症、日本臨牀社.
４．Solomon H Snyder (1990) 脳と薬物、東京化学同人.