指定難病ポルフィリン症は根治療法のない典型的な難治性疾患であり、患者は仕事がない･出来ない、高額な医療費を生涯負担し続けなければならないなどと言った不条理が続いている。
また、医師はポルフィリン症と気付かずに診断が送れたり、誤診したり、また診断されても治療を拒否したり、妊娠･出産を否定するといったことが日常的に起こっている。
そして、患者の多くが結婚、出産を控える。これらのことが過去から現在、そして、未来へも引き継がれようとしている。これらの問題に対して、患者家族が安心して社会生活ができ、安心して高度医療が受けられるよう、社会の理解が必要である。そして、それが実現されるよう早急な対策が望まれる。
急性ポルフィリン症の男女比では女性の方がホルモンの関係で圧倒的に発症者が多い。一方で、9病型すべてのポルフィリン症は1920年に最初の報告があってから2010年までに926例が医学中央雑誌に記載されているが、誤診や診断されたとしても医師が報告しないなどの理由で、相当数の患者が未報告のままと思われる。実際はこの10倍前後(約1万人)の数値が推測され、その大部分は十分な治療を受けられないままと思われる。
ポルフィリン症は光線過敏性皮膚症状や精神･神経･感覚、代謝･内分泌、肝･消化器、造血･循環器，筋･運動器、腎臓･泌尿器など、多彩な症状を呈することから早急な対応が求められる。そのためには、
１．「多彩な症状」に対応できる医師の不足と医療費の高騰。
２．希少疾患患者の立場に立った医療研究の激減。
３．診断が難しいなどの理由で誤診率の高い。
４．根治治療法がなく、対症療法が主であるが、禁忌薬が多く医薬品の対応が難しい。
５．患者のストレスに対する心身のケアーが不十分。
など、さまざまな問題に対する対応策を｢現状と課題｣として下記PDFに示した。
（近藤雅雄、2025年4月27日掲載）
PDF:ポルフィリン症の現状と課題