ポルフィリン症はヘム代謝系に関わる8つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリンあるいはその前駆体が体内に増量･蓄積することによって発症するまれな遺伝性疾患である。現在、9病型が報告されているが、病態の大部分は不明であり、根治療法がない。各病型間で症状に重なりがあるが、診断は非常に難しく、確定診断には生化学診断や遺伝子診断などが必要である。
ここでは厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断･治療法の開発に関する研究」にて作成した診断基準案(2009，2010年度総括･分担研究報告書)を基に作成した。根拠は国内学会にて発表、公開したデータ(論文)に基いた。
診断基準は急性ポルフィリン症として急性間歇性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、多様性ポルフィリン症、皮膚ポルフィリン症として赤芽球性プロトポルフィリン症、先天性赤芽球ポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、X連鎖優性プロトポルフィリン症、肝赤芽球性ポルフィリン症と診断されたものを、各々対象とする。
それぞれの病型にて①臨床所見、②検査所見（発作時）、③遺伝子検査、④除外診断、⑤参考事項、診断の判定についてのチェック項目があるので以下のPDFを参考にしてください。(近藤雅雄、2025年4月26日掲載)
PDF:ポルフィリン症の診断基準