難治性疾患を患い特定機能病院・日本医療機構評価機構認定病院、某有名私立大学医学部附属病院に入院した時、5～6人の医師たちにぜひ症例報告をして欲しい旨をお願いしたところ、一人の医師Tが「本症についてはすでに多くの報告があり、本症を発表してもその価値がない」と述べ、笑われたことを覚えています。多くの医師が同じ考えであろう。医師からすれば、日常の業務が忙しく、これまでに報告がない新しい発見などがあれば率先して公表するであろう。よほど新しい内容がなければ発表しないものです。
しかし、本症について調べたが、100万人に数人の発症といった極めて症例数が少ないことから、情報も少なく、十分な臨床統計もないことがわかりました。したがって、疫学も勿論ありません。本症のような超稀少疾患については症例が見つかれば、これまでに報告されていても、必ず論文として、誰でも検索して見られるように公表することを義務付ける必要があるのではないか。また、医療関係者は患者がいればぜひ国内外の医学会や研究会で報告し、症例報告として記録を残してほしいと願うばかりです。患者によって症状や治療の効果も異なるはず。その事実が大切なのです。
患者は勿論のこと、医師が優秀であればある程情報を知りたがっています。大学病院のT医師は「報告する価値がない」と言っていましたが、それが医学の発展を妨げる原因ともなっているのです。情報は多い方が良いのに決まっているます。特に超稀少がんなどの難治性疾患においては患者数が少ないことが原因で治療研究が進まないことが深刻化しているのではないでしょうか。また、公表しないことは稀少疾患に対する治療上の不都合な真実も疑われかねません。（近藤雅雄、2025年3月8日掲載）