本邦で発見されたポルフィリン症患者総数は2002年までに約 827例ですが、不顕性遺伝子保有者（または保因者、キャリア）はこの数十倍存在するものと思われます。キャリアの早期発見はポルフィリン症の発症予防において極めて重要ですが、その実態についてはまったく不明です。したがって、ポルフィリン症およびそのキャリアの確定診断上、当該病型の責任酵素（遺伝子異常を起こしている酵素）の活性測定が重要となります。
責任酵素の活性測定には主に血液細胞、肝細胞、各種培養細胞など極微量の臨床材料が用いられますが、測定法および活性値は統一されておらず、異常値を判定するには必ず対照値が必要となります。ここでは、臨床上比較的頻度の高いポルフィリン代謝異常症の確定診断において重要な8つのヘム合成系酵素活性の測定法と臨床的意義について述べました
（近藤雅雄：Porphyrins 2004:13(3,4)105-122掲載論文）。
詳細内容は下記PDFを参照してください。（近藤雅雄、2004年12月1日掲載）
PDF:へム合成酵素活性とポルフィリン代謝異常症の診断論文