ポルフィリン症はヘム合成系酵素の遺伝的あるいは後天的障害によってポルフィリン代謝関連産物の過剰産生、組織内蓄積、排泄増加を起こす一連の疾患群である。
本症は1923年、AE.Garrodにより代表的な先天性代謝異常疾患の一つとして提唱されて以来、現在までに８病型が知られている。ポルフィリン代謝異常が肝細胞内で起これば肝性ポルフィリン症、骨髄赤芽球内で起これば骨髄（赤芽球）性ポルフィリン症と分類される。また、臨床的には急性の神経症状を主とする急性ポルフィリン症と皮膚の光線過敏症を主とする皮膚型ポルフィリン症に分類される。
ヘムは細胞内のミトコンドリアと可溶画分に局在する８個の酵素の共同作業によって合成され、ヘモグロビン、チトクロ－ムーP450などのヘム蛋白の補欠分子族として、細胞呼吸や解毒機構などに関与する。ヘム合成の最初の酵素δ-アミノレブリン酸(ALA) 合成酵素(ALAS)には赤血球系細胞でのみ発現している赤血球型酵素(ALAS-E)と、肝臓等すべての臓器で発現している非特異型酵素(ALAS-N)の二つのアイソザイムが存在し、その調節には組織特異性がある。
（近藤雅雄：平成27年8月27日掲載）